Медикам Кубани удалось спасти жизнь младенца с редким заболеванием. 

Девочка, рожденная в перинатальном центре ККБ №2 в конце декабря, имела наследственное нарушение обмена органических кислот — болезнь «кленового сиропа». Частота ее встречаемости 1:200 000. За 30 лет это всего лишь второй ребенок, рожденный с таким диагнозом в крае. Его вес составил при рождении 1,3 кг, а состояние оценивалось в 4-5 баллов из 10 по шкале Апгар.

Активные признаки острой формы заболевания наступают уже через две недели после рождения ребенка: депрессия центральной нервной системы, гипотония, проявление дыхательных расстройств, отсутствие прибавки массы тела, характерный специфический запаха мочи и другие признаки. Если не наблюдаться у врача, у ребенка могут начаться судороги, наступить кома. При этом, многие симптомы заболевания похожи на банальный сепсис маловесного ребенка.

Для спасения кубанской малышки применили масс-спектрометрическое исследование в Москве, подтвердившее диагноз. Врачи боролись за жизнь ребенка 50 дней и в итоге добились результата: ребенок был выписан домой в удовлетворительном состоянии под наблюдение специалистов, сообщает пресс-служба министерства здравоохранения Краснодарского края.