«У нас есть время до августа»: редкое генетическое заболевание убивает маленького жителя Кубани

Полные грусти глаза, но с верой в сердце и надеждой на светлое будущее: семья Пурышевых из Краснодарского края столкнулась со страшным диагнозом, который разделил их жизнь на «до» и «после». О том, как маленький Слава справляется с чудовищной болезнью, и что поможет вернуть его к нормальной жизни рассказала его мама Ульяна Пурышева.

Маленький Слава, по словам его мамы, никогда не отличался от других деток особой активностью. Малыш всегда был более усидчивым и спокойным. Первые «звоночки» для родителей появились, когда они заметили, что Слава начал часто падать, быстро утомляться. В годик родители отвели мальчика в бассейн, но тренеры там обратили внимание, что у ребенка сильно напряжены мышцы. При этом врачи, по словам Ульяны, списывали все на гипертонус икроножных мышц. Родители обошли десятки врачей, но все в один голос твердили: делать массажи, пить витамины.

- С самого детства, даже если посмотреть наше видео, детские, видно, как Слава встает с пола при помощи опоры. Он упирается постоянно на колени. Не может встать просто так, как все детки. У меня есть старшая дочь и мне есть с чем сравнить. Она активная, она постоянно бегает. И вот сколько бы они не соревновались как брат с сестрой, он никогда ее не мог догнать. Прям вот было видно, что он очень старается. Он хочет бежать, но... ему прям не удается это, - со слезами на глазах рассказала Ульяна.

Видео:

Маленький Слава с детства любит собирать конструкторы. Несмотря на столь юный возраст, мальчик очень смышленый и любит познавать мир. Он читает историю, любит изучать космос. А некоторые его вопросы ставят в тупик даже взрослых.

Когда Славе исполнилось 7 лет, он отправился в школу, а родители не оставляли попыток добиться от врачей установки верного диагноза и лечения. И только отправившись в Ставрополь, специалист краевого ставропольского диагностического центра забила тревогу. К тому моменту она увидела явные симптомы Миодистрофии Дюшенна.

- Это генетическое заболевание, довольно редкое. И очень мало кто о нем знает. Диагноз ему поставили довольно-таки поздно. Начав сбор средств на его лечение, мы столкнулись с информационной оглаской и поняли, что мало кто знает о подобном заболевании, о его последствиях и как вообще жить с такими мальчиками. И ко мне тоже обращаются очень много семей, которые только узнали о диагнозе. Они нуждаются в координации и разъяснении, что это такое, что за болезнь, чем она опасна, и как выявить ее у ребенка. Наша жизнь полностью изменилась после того, как мы узнали диагноз Славы. Привычные будни сменились постоянными реабилитационными мероприятиями по поддержанию здоровья, а также обследованиями. Кроме того, мы занимаемся сбором средств, что тоже очень сложно. Я только сейчас немного начала проходить в себя. У меня все было как в тумане. Я учусь вести социальные сети, ищу волонтеров. Мы там стараемся какие-то мероприятия проводить в городе и не только листовки раздавать. Я сама отучилась на психолога, и только начала работать в школе перед тем, как мы узнали о диагнозе. Мне, конечно, пришлось уволиться. У Славика сейчас такой режим плавающий. У него очно-заочная форма обучения, потому что ему сейчас и морально, в первую очередь, тяжело посещать учебное заведение. Он очень переживает, что не может быть такой, как все. Он уже, конечно же, знает все о себе и о своем диагнозе, - рассказала Ульяна Пурышева.

Со слезами на глазах Ульяна рассказала о том, чем опасно данное заболевание. Оно – смертельно и после девяти лет счет идет на месяцы. В 9 лет начинаются необратимые процессы в организме. Как рассказала мама Славы, в 9-10 лет мальчики, как правило, садятся в инвалидное кресло.

- Конечно, самая большая опасность, это заболевание является смертельным. К 9-10 годам мальчики, как правило, садятся в инвалидное кресло. Начинается гипертрофия. Точнее, атрофия икроножных мышц, идет все снизу. Затем внутренние органы. Легкие ведь функционируют при помощи мышц. Детки живут на аппарате искусственного дыхания. Они не могут самостоятельно дышать. И самое главная наша мышца - это сердце. И она тоже, к сожалению, атрофируется. Уже сейчас кардиологи наблюдают изменения в сердце Славы. Он получает кардиопротективную терапию. Вот пока только аритмия у него, но уже есть изменения, - рассказала мама Славы.

Болезнь успешно лечат врачи клиники в Дубае. Они делают инфузию геннозаместительной терапии препаратом «Элевидис». Но получить данный препарат в нашей стране невозможно, так как его нет в перечне разрешенных препаратов. Поэтому родители должны сами найти 265 миллионов рублей на лечение Славы. На сегодняшний день семья, при помощи неравнодушных людей, собрала 24 миллиона рублей. Отметим, что в России есть данный препарат, и получить его можно лишь в рамках благотворительного фонда «Круг добра», но деткам до пяти лет. А Славе уже восемь. И вся надежда только препарат в клинике Medcare в Дубае. 

- На сегодняшний день - это единственный в мире препарат, который гарантирует хороший результат от миодистрофии. Он не один, на Славе другой не подходит. И остальные препараты, которые есть, они только немного замедляют процесс. А этот именно поможет восполнить недостающий кусочек. Мы в этой ситуации, конечно, тоже в шоке от стоимости, но благодарны, что вообще есть такой шанс. Данный препарат доставит в организм Славы укороченную версию дистрофина и остановит заболевание на том моменте, где мы будем. То есть в какой момент мы его поставим. Если так, с медицинской точки зрения сказать, то это заболевание перейдет в форму Беккера. Есть Миодистрофия Дюшенна, но есть Беккера. Люди с таким диагнозом живут до 60-70 лет. Понятно, что они не прям спортсмены, но это уже не мешает их жизни. Есть шанс на жизнь, - рассказала мама Славы.

Журналист «Блокнота» задал вопрос маленькому Славе: «О чем ты мечтаешь?». Его ответ удивил корреспондента. Наклонившись к маме, он шепотом произнес: «Мама, она что не видит? По мне что, не видно?». Маленький человечек, понимающий, что с ним происходит, мечтает лишь об одном. Сглотнув ком, подобравшийся к горлу, корреспондент переспросил мальчика. Он, со слезами на глазах ответил, что просто мечтает выздороветь. Слава мечтает быть как все – строить планы на будущее, гулять с друзьями, заниматься любимыми увлечениями, а главное, радовать свою сестричку, любящих его родителей и всех родных. Он все понимает, и даже осознает, что может умереть от страшного заболевания, но ни на секунду не сдается и верит, что добрые люди ему помогут. Он всего лишь хочет жить и только неравнодушные люди могут подарить ему такую возможность.

- Дорогие друзья, наша семья очень просит вашей помощи. Нам важен каждый рубль, каждая копеечка, которая может помочь нам в борьбе за жизнь нашего сына. Мы не опустим руки, мы будем бороться до конца, но для этого нам очень нужна ваша поддержка. Пожалуйста, кто может, помогите финансово, кто не может, помогите в распространении информации. Чем больше нас будет, тем быстрее мы сможем закрыть этот сбор и вылечить Славу, - со слезами на глазах рассказала мама Славы.

Добрых и неравнодушных людей – много. И семья Пурышевых верит, что, благодаря им, они смогут вернуть к нормальной жизни своего сына. Он еще маленький, у него впереди большое и светлое будущее.

Номер мамы Славы – Ульяны: 8(928) 420-25-20.

Инна Еремеева